Die erste Berührung mit einer an cystischer Fibrose Erkrankten hatte ich im Zeltlager. Unsere Betreuer waren klug genug, uns von Anfang an mit drastischen Worten den täglichen Überlebenskampf und die geringe Lebenserwartung der Betroffenen zu schildern, so blieben die Hänseleien unsererseits aus. Für den Außenstehenden erscheint die Krankheit wie schweres Asthma oder Keuchhusten, begleitet von Dauerhusten, Auswurf und Atemnotsituationen. Tatsächlich werden, bedingt durch einen Gendefekt, alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert.

Zäher Schleim verklebt nicht nur Lunge und Bauchspeicheldrüse nach und nach, auch andere Organe wie Galle, Niere und Leber können in Mitleidenschaft gezogen werden. Komplikationen wie schwere Lungenentzündungen, Gallensteine und Verdauungsstörungen sind absehbar, bei männlichen Patienten führt die Stoffwechselkrankheit, bedingt durch die eingedickte Samenflüssigkeit, meist zur Unfruchtbarkeit.

In der Bundesrepublik sind bis zu 10.000 Kinder und junge Erwachsene von der CF betroffen. Ansteckend ist sie nicht, aber vererbbar: Circa. vier Millionen Bundesbürger tragen das geschädigte Erbgut in sich, wenn beide Eltern Genträger sind, erkrankt das Kind an Mukoviszidose. Eine frühe Diagnose ist immens wichtig, um die fortschreitende Funktionsbeeinträchtigung, vor allem der Lunge, so lange als möglich aufzuhalten. Jede Kinderklinik kann diesen „Schweißtest“ durchführen. Konsequente Therapie mit individueller Medikation, Inhalation und sog. „Sekrettransportübungen“  ist lebenslange Pflicht.

Wie sehr die Mukoviszidose in den familiären Alltag eingreift, sei nur an einem Beispiel aufgezeigt: Bakterien und Keime, die sich im Leitungssystem stehenden Wasser bilden und für gesunde Menschen problemlos zu verkraften sind, können  bei einer durch Mukoviszidose geschädigten Lunge eine schwere Entzündung hervorrufen. Mit anderen Worten: Der Gang zur Toilette kann schon gefährlich werden, wenn bei Spülung die im Wasserkasten befindlichen Bakterien an die Luft abgegeben werden. Auch der Gartensprenger kann zum Verhängnis werden, zumindest solange, bis das im Schlauch stehende Wasser nicht völlig durch nachfließendes Frischwasser ersetzt wurde. Getränke aus schon länger geöffneten Flaschen sind sowieso tabu. Der Alltag verlangt ein hohes Maß an Selbstdisziplin von allen Familienmitgliedern ab, Verhaltensmaßregeln müssen auch mit dem Umfeld wie Lehrern, Freunden und Nachbarn abgesprochen werden. Für Eltern und Angehörige ist dies ein lebenslanger Spagat zwischen Fürsorge und Loslassen können.

Dabei haben sich die Behandlungsmöglichkeiten der Symptome  schon stark verbessert: Erlebten CF-Erkrankte vor 35 Jahren meist die Einschulung nicht, können die heutigen früh diagnostizierten Mukoviszidose-Kinder ein Lebensalter in den Dreißigern erreichen. Die erfolgreiche Reparatur des Gendefekts selbst scheint noch in weiter Ferne. Obwohl dieser Defekt 1989 auf dem Chromosom 7 lokalisiert wurde, kam es bisher bei der Erforschung einer wirksamen Gentherapie noch nicht zum erhofften Durchbruch. Es gibt allerdings neue Forschungsansätze: Ging man bisher davon aus, dass der defekte CFTR-Kanal, der die Krankheit auslöst, den Chlorid- oder auch Salztransport stört, ziehen Wissenschaftler nun auch einen fehlerhaften Hyaluronsäuretransport durch diesen Kanal in Betracht, wie auf einem Projektleitertreffen Anfang September in Düsseldorf zu erfahren war. Es wird allerdings noch Jahre dauern, um allein diesen Ansatz in seiner Bedeutung einordnen zu können.
Der Mukoviszidose e.V. – Bundesverband Selbsthilfe bei Cystischer Fibrose (CF) unterstützt solche Forschungsvorhaben und setzt sich für die Durchführung von klinischen Studien ein. Betroffenen und Angehörigen stehen ausführliche Informationen, Angebote und Hilfe zur Selbsthilfe zur Verfügung.

Zum Schluss noch ein TV-Tipp für Interessierte: Der NDR strahlt am Dienstag, 28.09.2010 um 22.35 die Sendung „Profit statt Heilung?“ aus. Die Autoren gehen der Frage nach, ob die Pharmaindustrie in Sachen seltene Erbkrankheiten zu wenig forscht. Der Beitrag wird am 14. Oktober 2010 um 14.15 bei „Phoenix“ wiederholt.

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